Estudios para el diagnóstico de la Esclerodermia

Te comparto los estudios que se realizan para el diagnostico de la esclerodermia

Normalmente para la detección de la esclerodermia en la sangre se evalúan los anticuerpos y autoanticuerpos

Los autoanticuerpos más comunes en las personas que padecemos esclerodermia son los siguientes:

  • antitopoisomerasa I (anti Scl-70);
  • anticentrómeros (ACA);
  • anti-ARN polimerasa III.

Estos se conocen como anticuerpos antinucleares con inmunofluorescencia indirecta o ANA/IFA. 

ANA: ensayo de anticuerpos antinucleares

La prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) es el análisis de sangre más importante para detectar esclerodermia y otras enfermedades del tejido conectivo. 

ANA está presente en casi todas las personas que tienen esclerodermia. Pero esta prueba es positiva en personas con muchas otras enfermedades autoinmunes, así como en personas que no tienen ninguna enfermedad. Si tu prueba de ANA es positiva y su médico también sospecha que tiene esclerodermia en función de signos clínicos como cambios en la piel o las uñas, también se le realizarán pruebas para detectar otros autoanticuerpos más específicos.

Hay nueve autoanticuerpos conocidos relacionados con la esclerodermia que podemos detectar en los análisis de sangre comerciales actuales. Cada autoanticuerpo se ve en un subconjunto particular de esclerodermia. Es muy raro tener más de uno de estos autoanticuerpos. Ayudan a su reumatólogo a confirmar su diagnóstico específico y planificar su tratamiento.

Tres autoanticuerpos de esclerodermia son los más comunes. También se ven con mayor frecuencia en ciertos subconjuntos de esclerodermia, por lo que nos brindan más información sobre su posible pronóstico:

Anti-ARN polimerasa III (ARN poli III): se observa con mayor frecuencia en personas con esclerodermia difusa. Las personas con anticuerpos anti-ARN polimerasa III tienen un mayor riesgo de engrosamiento de la piel rápidamente progresivo y problemas renales como la crisis renal de la esclerodermia.

Anti-topoisomerasa I (Topo): también llamado anticuerpo anti-SCL-70, más común en personas con esclerodermia difusa. Las personas con anti-topoisomerasa tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar intersticial.

Anticentrómero (ACA): se observa con mayor frecuencia en personas con esclerosis sistémica cutánea limitada (SSc). Las personas con anticuerpos anticentrómero tienden a desarrollar hipertensión arterial pulmonar (HAP).

Hay otros seis autoanticuerpos relacionados con la esclerodermia que son mucho menos comunes. Se pueden ver en personas que también tienen otra enfermedad del tejido conectivo superpuesta, como polimiositis o dermatomiositis:

  • Antifibrilarina (U3RNP)
  • Anti-Th/To
  • Anti-U11/U12 RNP
  • Anti-U1 RNP
  • Anti-PM-Scl
  • Anti-Ku

Prueba capilar del pliegue ungueal

Los cambios físicos en las uñas, también conocidos como capilares anómalos del pliegue ungueal, son uno de los principales síntomas de la esclerodermia. Hay algunas máquinas diferentes que pueden detectar anomalías en los capilares, o pequeños vasos sanguíneos, dentro de las uñas en el borde de las cutículas. Estas pruebas también se denominan capilaroscopia del pliegue ungueal. Pueden mostrar si los capilares de las uñas son más grandes de lo normal o si sangran levemente, todos signos de afecciones vasculares causadas por la esclerodermia.

Cada clínica puede ofrecer diferentes pruebas de uñas según el equipo que tengan disponible. Las pruebas para anomalías capilares del pliegue ungueal incluyen:

  • Microscopio estereoscópico
  • Videocapilaroscopio
  • Dermatoscopio

Pruebas cutáneas: Puntuación cutánea de Rodnan modificada

El engrosamiento de la piel, especialmente en la piel sobre los nudillos grandes, es uno de los síntomas de la esclerodermia que los médicos buscan para ayudar a confirmar el diagnóstico. El grosor de su piel se puede medir y calificar con una prueba llamada puntaje de piel de Rodnan modificado (MRSS, por sus siglas en inglés). Más adelante estaremos hablando más a fondo sobre esta.

Los médicos toman una pequeña muestra de piel que después se examina al microscopio en un laboratorio. Las biopsias pueden ser útiles, pero tampoco pueden diagnosticar definitivamente la enfermedad.

La biopsia de piel es otra prueba para detectar fibrosis, aunque no se usa para diagnosticar esclerodermia. Una biopsia es cualquier prueba en una muestra de tejido. Tu médico puede hacer una biopsia con sacabocados, extrayendo una pequeña porción de su piel para examinarla bajo un microscopio y analizarla.

Las pruebas de laboratorio en sus muestras de piel pueden mostrar signos de fibrosis o cicatrización del tejido. Los cambios en la piel detectados en una biopsia incluyen la sobreexpresión de ciertos genes o altos niveles de proteínas asociadas con la inflamación de la esclerodermia.

Las pruebas adicionales pueden identificar complicaciones pulmonares, cardíacas, o gastrointestinales. El diagnóstico de calcinosis, que se sospecha cuando se encuentran los nódulos (protuberancias) en la piel, se confirma con estudios de imágenes. Más adelante hablaremos sobre estos estudios que suelen ser más para monitorear la enfermedad y afectaciones que pueda haber hecho a órganos.